От Менделя и Моргана к динамическому геному

При переходе от классической менделевской генетики к современной мобильной, или динамической, генетике произошли концептуальные сдвиги во взглядах на организацию генома и наследственную изменчивость. В данной статье эти сдвиги детально проанализированы. Менделевская генетика в основном рассматривала геном как набор хромосом со всеми генами. Теперь семантика генома изменилась. Она охватывает всю наследственную конституцию клетки, включая структурные и динамически аспекты кодирования, хранения и передачи видоспецифичной информации. Существуют три основных типа наследственных изменений: мутации, вариации и эпигенетические альтерации. В структуре генома следует выделять две подсистемы: Облигатные генетические элементы (ОГЭ) и Факультативные элементы (ФГЭ). Изменения в структуре, числе или в порядке расположения ОГЭ соответствуют классическим мутациям. ФГЭ включают разные виды повторенной ДНК, мобильные элементы, амплифицированные сегменты, встроенную вирусную и чужеродную ДНК, В-хромосомы и цитобионты. ФГЭ преобладают в геноме многих видов растений. Различные изменения в ФГЭ разумно называть вариации. Факультативные элементы и их вариации являются первой геномной реакцией на биотические и средовые вызовы. Вместе с эпигенетическими изменениями они образуют операционную память генома. Три матричных геномных процесса – репликация, транскрипция, трансляция, и три основных генетических процесса – репарация, рекомбинация и сегрегация способны к факультативному выражению, что соответствует эволюционному принципу: единство целого при свободе частей. В этом один из главных аспектов представленной обобщенной концепции организации генома и наследственной изменчивости.

1. Arteaga-Vazquez M.A., Chandler V.L. Paramutation in maize: trans-generation gene silencing. Current Opinion in Genetics and Development. 2010;20(2):156-163. DOI: 10.1016/j.gde.2010.01.008

2. Berg R.L., Engels W.R., Kreber R.A. Site-specific X-chromosome rearrangements from hybrid dysgenesis in Drosophila melanogaster. Science. 1980;210(4468):427-429. DOI: 10.1126/science.6776625

3. Beurton P.J., Falk R., Rheinberger H.-J. (eds.). The Concept of the Gene in Development and Evolution. Cambridge: Cambridge University Press; 2000. DOI: 10.1017/CBO9780511527296

4. Blattner F.R.; Plunkett G., Bloch C.A., Perna N.T., Burland V., Riley M., Collado-Vides J., Glasner J.D. The complete genome sequence of Escherichia coli K-12. Science. 1997;277(5331):1453-1462. DOI: 10.1126/science.277.5331.1453

5. Brockhurst M.A, Harrison E., Hall J.P.J., Richards T., McNally A., MacLean C. The ecology and evolution of pangenomes. Current Biology. 2019;29(20):1094-1103. DOI: 10.1016/j.cub.2019.08.012

6. Chandler V.L. Paramutation: from maize to mice. Cell. 2007;128(4):641-645. DOI: 10.1016/j.cell.2007.02.007

7. Chandler V.L. Paramutation's properties and puzzles. Science. 2010;330(6004):628-629. DOI: 10.1126/science.1191044

8. Crick F. Split genes and RNA splicing. Science. 1979;204(4390):264-271. DOI: 10.1126/science.373120

9. Cullis C.A. Mechanisms and control of rapid genome changes in flax. Annals of botany. 2005;95(1):201-206. DOI: 10.1093/aob/mci013

10. Fedoroff N., Botstein D. (eds.). The Dynamic Genome: Barbara McClintock’s ideas in the century of genetics. New York: Cold Spring Harbor Laboratory Press; 1992.

11. Филипченко Ю.А. Эволюционная идея в биологии. 3-е изд. Москва: Наука; 1977.

12. Ghanim G.E., Rio D.C., Teixeira F.K. Mechanism and regulation of P element transposition. Open biology. 2020;10(12):200-244. DOI: 10.1098/rsob.200244

13. Gilbert W. Why genes in pieces? Nature. 1978;271:501-504. DOI: 10.1038/271501a0

14. Golubovsky M.D. Genome Inconstancy by Roman B. Khesin in terms of conceptual history of genetics. Molecular Biology. 2002;36(2):259-266. DOI: 10.1023/A:1015382209018

15. Голубовский М.Д. Организация генотипа и формы наследственной изменчивости эукариот. Успехи современной биологии. 1985;100(6):323-339.

16. Голубовский М.Д. Век генетики: эволюция идей и понятий. Санкт-Петербург; 2000.

17. Golubovsky M.D. The unity of the whole and freedom of parts: Facultativeness principle in the hereditary system. Russian Journal of Genetics: Applied Research. 2011;1(6):587-594. DOI: 10.1134/S2079059711060050

18. Голубовский М.Д., Чураев Р.Н. Динамическая наследственность и эпигены. Природа. 1997;4:16-25.

19. Golubovsky M.D., Ivanov Yu., Green M.M. Genetic instability in Drosophila melanogaster: Putative multiple insertional mutants of the singed bristle locus. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 1977;74(7):2973-2975. DOI: 10.1073/pnas.74.7.297

20. Golubovsky M.D., Manton K.G. Genome organization and three kinds of heritable changes: general description and stochastic factors (a review). Frontiers in Bioscience. 2005;10(1):335-344. DOI: 10.2741/1531

21. Green M.M. Annals of mobile DNA elements in Drosophila. In: The Dynamic Genome. Barbara McClintock’s ideas in the century of genetics. N. Fedoroff, D. Botstein (eds.). New York: Cold Spring Harbor Laboratory Press; 1992. p.117-122.

22. Green M.M. Controlling element mediated transposition of the white gene in Drosophila melanogaster. Genetics. 1969;61(2):429-441. DOI: 10.1093/genetics/61.2.429

23. Holliday R. The inheritance of epigenetic defects. Science. 1987;238(4824):163-170. DOI: 10.1126/science.3310230

24. Inge-Vechtomov S.G. Genetics in Retrospect. A Course of lectures. St. Petersburg: Publishing house N.-L.; 2015. [in Russian] (Инге-Вечтомов С.Г. Ретроспектива генетики: (курс лекций). Санкт-Петербург: Издательство Н.-Л.; 2015).

25. Ito H. Environmental stress and transpositions in plants. Genes & Genetic Systems. 2022;97(4):169-175. DOI: 10.1266/ggs.22-00045

26. Jablonka E., Lamb M. The epigenome in evolution: Beyond the modern synthesis. Vavilov Journal of Genetics and Breeding. 2008;12(1/2):242-254.

27. Jacob F., Monod J. Genetic regulatory mechanisms in the synthesis of proteins. Journal of Molecular Biology. 1961;3:318-356. DOI: 10.1016/s0022-2836(61)80072-7

28. Jacob F., Wollman E.L. Sexuality and genetics of bacteria. New York; London: Academic Press; 1961.

29. Johannsen W. The genotype conception of heredity. The American Naturalist. 1911;45(531):129-159. DOI: 10.1086/279202

30. Хесин Р.Б. Непостоянство генома. Москва: Наука; 1984.

31. Kim E., Magen A., Ast G. Different levels of alternative splicing among eukaryotes. Nucleic Acids Research. 2007;35(1):125-131. DOI: 10.1093/nar/gkl924

32. King R.C., Stansfield W.D., Mulligan P.K. A dictionary of genetics. 7nd ed. Oxford University Press; 2006.

33. Lander E.S., Linton L.M., Birren B., Nusbaum C., Zody M.C., Baldwin J., Devon K. et al. International Human Genome Sequencing Consortium: Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature. 2001;409(6822):860-921. DOI: 10.1038/35057062. Erratum in: Nature. 2001;412(6846):565. Erratum in: Nature. 2001;411(6838):720.

34. Lisch D. Regulaton of transposable elements in maize. Current Opinion in Plant Biology. 2012;15(5):511-516. DOI: 10.1016/j.pbi.2012.07.001

35. Liu B., Wendel J.F. Non-Mendelian Phenomena in Allopolyploid Genome Evolution. Current Genomics. 2002;3(6):489-505. DOI: 10.2174/1389202023350255

36. McClintock B. Chromosome organization and genic expression. Cold Spring Harbor Symposia on Quantitative Biology. 1951;16:13-47. DOI: 10.1101/sqb.1951.016.01.004

37. McClintock B. Mechanisms that rapidly reorganize genome. Stadler Symposium. 1978;10:25-48.

38. McClintock. The significance of responses of the genome to challenge. Science. 1984;226(4676):792-801. DOI: 10.1126/science.15739260

39. Monod J.; Jacob F. General conclusion: Teleonomic mechanisms in cellular metabolism, growth and differentiation. Cold Spring Harbor Symposium Quantitative Biology. 1961;26:389-401. DOI: 10.1101/sqb.1961.026.01.048

40. Muyle A., Marais G., Bačovský V., Hobza R., Lenormand Th. Dosage compensation evolution in plants: theories, controversies and mechanisms. Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences. 2022;377(1850):20210222. DOI: 10.1098/rstb.2021.0222

41. Nanney D.J. Epigenetic control systems. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 1958;44(7):712-717. DOI: 10.1073/pnas.44.7.712

42. Olovnikov A.M. A theory of marginotomy. The incomplete copying of template margin in enzymatic synthesis of polynucleotides and biologicаl significance of the phenomenon. Journal of theoretical biology. 1973;41(1):181-190. DOI: 10.1016/0022-5193(73)90198-7

43. Polanyi M. Personal knowledge. Chicago: The University of Chicago Press; 1962.

44. Родионов А.В. Тандемные дупликации генов, эуплоидия и вторичная диплоидизация – генетические механизмы видообразования и прогрессивной эволюции в мире растений. Turczaninowia. 2002;25(4):87-121. DOI: 10.14258/turczaninowia.25.4.12

45. Saedler H., Starlinger P. Twenty-five years of transposable elements research in Koln. In: The Dynamic Genome. Barbara McClintock’s ideas in the century of genetics. N. Fedoroff, D. Botstein (eds.). New York: Cold Spring Harbor Laboratory Press; 1992. p.243-263.

46. Schimke R.T. The discovery of gene amplification in mammalian cells: To be in the right place at the right term. Bioessays. 1989;11(2-3):69-73. DOI: 10.1002/bies.950110208

47. Shapiro J. Genome organization and reorganization in evolution: formatting for computation and function. Annal New York Academy of Science. 2002;981:11-134. DOI: 10.1111/j.1749-6632.2002.tb04915.x

48. Shapiro J.A. Natural genetic engineering in evolution. Genetica. 1992;86(1-3):99-111. DOI: 10.1007/BF00133714

49. Stillman B. (ed.). Epigenetics: Cold Spring Harbor Symposia on Quantitative Biology. Vol. LXIX. 1nd ed. Cold Spring Harbor Laboratory Press; 2005.

50. Tchuraev R.N., Galimzyamov A.V. Gene and epigene network: two level of organizing of hereditary system. Journal Theoretical Biology. 2009;259(4):659-669. DOI: 10.1016/j.jtbi.2009.03.034

51. Tchuraev R.N., Stupak I.V., Tropinina, T.S., Stupak E.E. Epigene: design and construction of new hereditary units. FEBS Letters. 2000;486(3):200-202. DOI: 10.1016/s0014-5793(00)02300-0

52. Tikhodeyev O. The mechanisms of epigenetic inheritance: how diverse are they? Biological Review of the Cambridge Philosophical Society. 2018;93(4):1987-2005. DOI: 10.1111/brv.12429

53. Todd P.M. Plant genome size variation: bloating and purging DNA. Briefings in Functional Genomics. 2014;13(4):308-317. DOI: 10.1093/bfgp/elu005

54. Tyedmers J.; Madariaga M.L., Lindquist S. Prion switching in response to environmental stress. PLOS Biology. 2008;6(11):2605-2613. DOI: 10.1371/journal.pbio.0060294

55. Wendel J.F., Jackson S.A., Meyer B.C, Wing R.A. Evolution of Plant Genome Architecture. Genome Biology. 2016;17:37. DOI: 10.1186/s13059-016-0908-1